Какие болезни встречаются только у пяти полтавчан на 10 тысяч населения

Наверное, каждый украинец в своей жизни переболел пневмонией, гриппом и даже краснухой. Хотя, есть и те, кого подобные болезни обошли стороной. С частыми, уже обыкновенными для нас, ничем не удивительными заболеваниями, — понятно. Но интересно: от каких редкостных болезней страдают полтавчане. На этот вопрос нам ответили в пресс-центре Главного управления здравоохранения Полтавской областной госадминистрации.

Там сообщили, что редкостные заболевания — это заболевания, которые несут в себе угрозу для жизни или хронизации прогрессирующего заболевания. Без лечения они приводят к смерти или к инвалидизации больного. Распространенность подобных болезней среди населения составляет 5:10000 населения.

Как оказалось, в Полтавской области с редкостными заболеваниями на диспансерном учете находится 300 больных (в том числе с болезнями накопления). При этом полтавчане болеют такими болезнями, как фенилкетонурия (42 человека), митохондриальные болезни (6 человек), нарушения обмена жировых кислот (4 человека), болезнь Верднига-Гоффмана (5 человек), муковисцидоз (22 человека), мукополисахаридоз (8 человек), болезнь Гоше (1 человек) и другие (212 человек). Насколько эти болезни опасны? Информацию о заболеваниях мы разыскали в интернете. Итак, предлагаем ознакомиться с коротким и общим описанием редкостных болезней некоторых полтавчан.

Болезнь Верднига-Гоффмана — заболевание (спинальная амиотрофия I, II, III типа) с частотой встречаемости 1 на 6000-10000 новорожденных. Основной механизм развития клинических признаков связан с дегенерацией мотонейронов передних рогов спинного мозга. Большинство больных с врожденным вариантом болезни погибают при явлениях сердечной или дыхательной недостаточности, а также от присоединившихся инфекций до годовалого возраста. В целом, в худшем случае продолжительность жизни больного ограничена 2 годами. Считается, что только 10-12% больных переживают 5-летний возраст.

Митохондриальные заболеваания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий. Из-за различного распределения дефектных митохондрий в разных органах, мутация у одного человека может привести к заболеванию печени, а у другого — к заболеванию мозга. Типы заболеваний: митохондриальный сахарный диабет(иногда сопровождающийся глухотой), наследственная оптическая нейропатия Лебера (характеризуется потерей зрения в раннем пубертатном периоде), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (врожденная анамалия строения сердца), рассеянный склероз, синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия (может сопровождаться остановкой дыхания).

Мукополисахаридоз — группа редких генетических заболеваний, причиной которых является нехватка некоторых ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Одними из ведущих проявлений мукополисахаридоза являются системное поражение скелета, задержка физического развития, тугоухость.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. В большинстве стран Европы встречается с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных. Часто встречающимся нарушением при муковисцидозе является выпадение прямой кишки (оно обычно не требует оперативного лечения), поражение дыхательных путей. От легочных осложнений муковисцидоза погибает 90% детей.

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. В большинстве случаев, болезнь связана с резким снижением или полным отсутствием активности одного из ферментов печени или дефицит нейромедиаторов мозга. Как следствие, у больного наблюдается нарушение умственного развития, вплоть до идиотии.

Болезнь Гоше — это болезнь накопления липидов в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. При доброкачественной форме большинство больных доживают до старости. Прогноз злокачественной формы плохой — дети умирают в течение 1–2 лет.

В пресс-центре Главного управления здравоохранения Полтавской облгосадминистрации говорят: «часть заболеваний, которые раньше считались неизлечимыми, на сегодняшний день успешно лечатся, что позволяет вернуть в общество физически и социально адаптированных граждан».

Каріна ТЮТЮННИК, «Полтавщина»